태내에서의 기형발달-선천적 장애

선천적 장애 - 유전자 이상 장애

  비정상 유전자에 비해 정상 유전자가 전반적으로 우세합니다. 따라서 대부분의 유전질환은 열성인자에 의해 발생하는 것입니다. 예를 들어 아미노산 대사장애는 열성인자에 의해 발생하는 유전질환 중 하나인 대사에 필요한 효소를 생산하지 못해 발생하는 페닐케톤뇨증입니다. 혈우병은 발열인자에 의한 것이기도 하고 응고인자가 없어 발생하는 유전질환입니다. 상처가 있어도 혈액이 정상인보다 오래 지속되고 과다출혈로 사망할 수 있습니다. 한편 우세인자에 의한 유전질환도 있습니다. 헌팅턴병은 주로 30~40대에 발생하며 혼란, 정신적 장애, 치매 등이 주요 증상입니다. 이는 신경계 손상, 치매, 근육 마비, 손발에 심한 경련이 일어나거나 신체 건강이 과도하게 왜곡되는 등의 정신질환을 의미합니다.

태내에서의 기형발달

 

선천적 장애 - RH동종면역

  동종요법은 산모가 태아세포를 적으로 판단하고 이를 공격하는 항체를 만들어 내는 경우를 말합니다. RH+ 여성이 RH+ 태아를 임신하면 태아의 RH+ 혈액 중 일부가 산모의 혈액으로 들어가 산모의 혈액에서 RH+를 만들어냅니다. RH 동종요법의 문제는 첫째 아이와 둘째 아이가 모두 둘째 아이 출생 시 RH+일 때 발생합니다. 첫째 아이가 RH+라면 첫째 아이 출생에는 문제가 없지만, 둘째 아이가 RH+라면 둘째 아이 출생 시 발생하는 RH+ 항체가 RH+ 혈액을 세균으로 인식해 아기의 적혈구를 파괴하는 태아 사망을 일으킵니다. 이렇게 하면 태아가 임신 중 사망할 수 있습니다. 하지만 HR 동종요법도 피할 수 있고 임신 8개월 후와 분만 직후 임산부가 면역글로불린 주사를 맞으면 다음 임신 때 태아 사망을 막을 수 있습니다.

선천적 장애 - 상염색체 이상 장애

  다운증후군은 1866년 랜던 다운이 발견한 가장 흔한 이상염색체장애로 21번 염색체가 삼체형이거나 21번 염색체가 전위형일 때 15회, 22회 이상 누적되어 발생합니다. 삼체형은 유전되지 않았지만 전위형은 70% 정도의 유전확률을 보였습니다. 다운증후군의 발생률은 600~800:1 정도이고 96%가 3체형입니다. 다운증후군은 특이한 용모와 저지능을 가집니다. 눈꼬리가 올라가고, 뒤통수가 납작하고, 목이 짧으며, 팔다리가 짧고 통통하고, 코가 작은편입니다. 지적장애가 있지만 교육환경이 잘 갖춰져 있으면 기본적인 생활을 할 수 있도록 충분히 훈련을 받을 수 있습니다. 성격은 사람에 대한 애정으로 사교적이며 사회성이 좋습니다. 백혈병, 심장병, 순환기 질환에 잘 감염되어 초기 사망률이 높았지만 오늘날은 의학기술이 발달해 생존율이 높습니다.

성염색체 이상 장애

  성염색체 이상으로 인해 발생하는 질병은 남성 염색체 이상과 여성 염색체 이상으로 나눌 수 있습니다.
  클라인펠터 증후군은 남자아이에게 생기는 성염색체 이상으로 발생률은 약 500~800:1입니다. 이 증후군은 성염색체가 XXY이고 X 염색체가 2개 있을 때 발생합니다. 이 증후군이 있는 남자아이는 골반이 넓고, 사춘기 때 가슴이 튀어나오는 등 여성의 2차 성징을 나타내며, 고환이 미성숙하여 정자를 생성할 수 없기 때문에 불임이며 정신지체자도 많습니다.
  XYY 증후군은 남자아이에게 발생하는 성염색체 이상이기도 하며 발생률은 약 1,000:1입니다. 이 증후군은 성염색체가 XYY이고 두 개 이상의 Y염색체가 있을 때 발생합니다. 그들은 정상 남성보다 키가 크고 혈청 테스토스테론 수치도 더 높습니다. 정자 수가 매우 적더라도 일반적으로 수정이 가능합니다. XYY증후군은 한때 정신 지체, 폭력 및 공격 성향과 관련이 있다고 여겨졌으나 최근에는 효과가 없는 것으로 밝혀졌습니다.
  터너증후군은 여자아이에게 발생하는 성염색체 이상으로 발생률은 약 2,500~5,000:1입니다. 이 증후군은 성염색체가 XO일 때 발생합니다. 즉, X염색체가 하나만 있는 경우입니다. 증상이 일관되지 않더라도 사춘기 동안 2차 성징이 나타나지 않으며 임신도 불가능합니다. 그들은 크기가 작고 정상적인 언어 지능을 가지고 있지만 공간 판단, 기억 및 추론에 문제가 있습니다.
  다중X증후군은 성염색체가 XXX이고 X염색체가 3개 이상일 때 발생합니다. 정상적인 성염색체를 가진 아이를 임신하고 출산하는 것이 가능합니다. 지능이 낮고 특히 언어 추론 능력이 떨어집니다.
  X염색체가 구부러지거나 너무 얇을 때 발생하는 이상인, X결함증후군은 유전 질환으로 다운증후군에 이어 지적 장애의 두번째 주요 원인입니다. 최근에는 유아에게 자폐증을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다. 이 증후군은 여자아이에게도 발생할 수 있지만 남자아이에게 더 흔합니다. 이 증후군이 있는 남자아이의 약 75%는 지적 장애를 나타내지만, 여자아이의 경우 지능은 정상이거나 경미한 장애만 나타냅니다. 이는 남성의 성염색체가 XY이고 여성의 성염색체가 XX이기 때문입니다. 여성에게는 결함이 있는 X 염색체를 대체하는 정상적인 X 염색체가 있지만 남성에게는 대체 X염색체가 없습니다.

염색체 이상 장애의 원인

  성염색체 이상은 주로 감수분열 중 부모 성세포의 오류로 인해 발생합니다.
  성염색체 이상인 다운증후군 아동의 약 25%는 아버지로부터 21번째 염색체를 추가로 물려받아 이 장애가 발생합니다.
  염색체 이상의 또 다른 주요 원인은 어머니의 나이입니다. 산모가 29세 이하일 경우 염색체 이상이 있는 아기를 낳을 확률은 450분의 1이지만, 산모가 30~34세인 경우 염색체 이상이 있는 아기를 낳을 확률은 1/450이다. 350분의 1이고, 산모의 나이가 35~39세라면 확률은 1:125, 40~44명이다. 이 질환은 40명 중 1명, 45~49세에서는 12명 중 1명으로 빠르게 증가하는 것으로 나타났다.
  다운증후군의 원인은 아직까지 정확하게 알려져 있지 않으나, 산모의 연령과 밀접한 관련이 있는 것으로 보입니다. 반면, 아버지 연령과의 관계는 어머니 연령에 비해 덜 유의미한 것으로 나타났다.
  산모의 나이로 인한 염색체 이상의 주요 원인은 난자가 되는 난모세포의 노화입니다. 즉, 정자는 평생 동안 번식하지만 여성은 태어날 때 이미 모든 난모세포를 가지고 있습니다. 그러므로 산모가 40세라면 난모세포도 40세가 됩니다. 즉, 수십 년 동안 환경 오염 물질에 노출되고 노화가 발생하면 염색체 이상이 발생하는 것으로 보입니다.

염색체 이상 장애의 원인